20’sinde 60 gibi gösteriyorlar! Bu sendrom ergenlikten sonra yaşlanmaya neden oluyor
Takvim yaşı genç ancak vücut yaşlanıyor: Werner Sendromu, WRN genindeki bir mutasyon sonucunda ortaya çıkan ve dünya genelinde oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Japonya’da daha yaygın olan bu sendrom, hem erkekleri hem de kadınları eşit oranda etkiliyor. İşte Werner Sendromu hakkında her şey…
20’SİNDE 60 GİBİ GÖRÜNMEK: WERNER SENDROMU
Werner sendromu, WRN geninde meydana gelen mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır. Kalıtsal ve nadir bir genetik bozukluk olan Werner Sendromlu kişilerin yaşları küçük olsa da dış görünüş olarak yaşlıdırlar. WRN geninin ürettiği Werner proteini; DNA onarımı, bölünmesi ve telomerlerin korunması gibi hayati hücresel görevleri yerine getirmektedir. Fakat mutasyona uğramış WRN geni, hücrelerin bu görevleri sağlıklı biçimde gerçekleştirmesine engel olur.
Bu durum, vücutta erken yaşlanma belirtilerinin görülmesine neden olur. Saç beyazlaması, cilt incelmesi, katarakt, osteoporoz ve hatta erken yaşta diyabet gibi rahatsızlıklar, Werner sendromuna sahip kişilerde 20’li yaşlardan itibaren ortaya çıkabilir.
WERNER SENDROMU’NU YAYGINLIĞI
Dünya genelinde her 100.000 canlı doğumda 1, Japonya’da 20.000–40.000 kişide 1 ve ABD’de 200.000 kişide 1 görülür.
WERNER SENDROMU KALITIM ŞEKLİ
Werner sendromu otozomal resesif şekilde kalıtılır. Yani hastalığın ortaya çıkması için bireyin hem annesinden hem babasından hatalı WRN genini alması gerekir. Taşıyıcı olan ebeveynler genellikle hastalık belirtisi göstermez.
Araştırma ortaya çıkardı: Erkeklerin ‘Kırık Kalp Sendromu’ndan ölme riski kadınlardan daha fazla!
WRN MUTASYONLARI SONUCU
- Hücreler bölünme kapasitesini yitirir
- DNA onarımı aksar
- Telomerler hızla kısalır
- Hücreler erken “senesans”a (fonksiyonsuz yaşlı hücre haline) girer
Bu durum da kişilerin genç yaşta fiziksel olarak yaşlı görünmesine ve yaşlanmaya bağlı hastalıklara yatkın hale gelmesine neden olur.
